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借助第三代试管婴技术地贫夫妇生下健康宝宝

时间:2019-04-30 23:31来源:未知 作者:admin 点击:
李女士和丈夫都是-地中海贫血基因携带者。这意味着他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。 十几年前,李女士足月生下了一个携带有地贫基因的男孩。如今,她和丈夫欲通过辅助生

  李女士和丈夫都是α-地中海贫血基因携带者。这意味着他们孕育的孩子有1/4机率是重型地贫儿。

  十几年前,李女士足月生下了一个携带有地贫基因的男孩。如今,她和丈夫欲通过辅助生殖技术生育一个健康孩子,于是到广医三院生殖中心就诊。经多学科会诊后,专家建议李女士做第三代试管婴儿,避免怀上有遗传缺陷的胚胎。在配成5个可做活检的胚胎后,专家从每个胚胎中提取5~10个细胞做PGT技术检测,结果显示3个正常胚胎(不携带已经明确的α地贫致病基因),于是选择了1个正常胚胎帮李女士进行移植。孕期一切顺利,3月5日晚,李女士顺利生下一个健康女婴。

  据广医三院生殖医学中心主任、生殖医学学科带头人刘见桥介绍,“第三代试管婴儿”技术借助胚胎植入前的遗传学检测,是在进行胚胎移植前,取胚胎的少量遗传物质进行检测分析,以确保只移植不致病的胚胎。这种技术可以大大降低怀上有遗传缺陷宝宝的几率。

  不过,“第三代试管婴儿”技术只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选,目前并不能进行基因修改,主要适应症包括以下几类:

  1.染色体异常者,包括平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

  2.单基因遗传病者,常见的单基因遗传病包括但不仅限于:地中海贫血、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维变性、血友病、苯丙酮尿症、白化病、遗传性耳聋等。

(责任编辑:admin)
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